1. Definition:

Amyloidose ist eine Erkrankung, bei der sich fehlgefaltete Eiweiße in Organen ablagern. Besonders häufig sind das Herz, die Nieren und das Nervensystem betroffen. Die Ablagerungen können dazu führen, dass die Organe zunehmend schlechter funktionieren. Die seltene Herzkrankheit ist momentan nicht heilbar, jedoch können Medikamente und Maßnahmen dazu führen den Verlauf zu verlangsamen.

Die Lebenserwartung hängt ganz wesentlich davon ab, welche Form der Amyloidose vorliegt, wie weit die Erkrankung fortgeschritten ist und wann die Behandlung begonnen wird.

2. Was passiert bei einer Amyloidose?

Bei einer Herzamyloidose lagern sich Eiweißfasern im Herzmuskel ab. Der Herzmuskel wird dadurch zunehmend steif und kann sich zwischen den Herzschlägen nicht mehr ausreichend entspannen.

Typische Beschwerden sind:

• Atemnot, insbesondere bei körperlicher Belastung
• Nachlassende körperliche Leistungsfähigkeit
• Wassereinlagerungen in den Beinen
• Herzrhythmusstörungen und Schwindel
• Gelegentlich niedriger Blutdruck und Ohnmacht

3. Welche Formen gibt es?

Besonders wichtig ist die Unterscheidung zwischen drei Formen.

1. ATTR-Wildtyp( ATTRwt) bezeichnet die nicht erbliche Form der Transthyretin- Amyloidose. Sie tritt überwiegend bei älteren Menschen auf.
2. Hereditäre ATTR-Amyloidose: eine erbliche Form aufgrund der Genveränderung
3. AL-Amyloidose: entsteht durch fehlgebildete Antikörper-Leichtketten und kann mit Erkrankungen von Plasmazellen zusammenhängen.

Anmerkung: Diese Selbsthilfegruppe richtet sich primär am Patienten mit ATTR-Wildtyp Amyloidose und Kardiomyopathie (siehe weiter unten).

Die Unterscheidung ist entscheidend, weil die Erkrankungen unterschiedlich behandelt werden und unterschiedliche Prognosen haben.

4. Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Bei der ATTR-Wildtyp-Amyloidose des Herzens zeigen ältere Untersuchungen ohne moderne Behandlung eine mittlere Überlebenszeit von ungefähr 3,5 Jahren nach Diagnosestellung. Das bedeutet nicht, dass ein einzelner Patient nur so lange lebt.

Bei früh erkannter Erkrankung und moderner Behandlung können die Aussichten deutlich günstiger sein. Die individuelle Lebenserwartung lässt sich aus solchen Durchschnittswerten jedoch nicht zuverlässig ableiten.

Bei der AL-Amyloidose hängt die Prognose besonders stark von der Herzbeteiligung und dem Ansprechen auf die Behandlung ab. Mit heutigen Therapien erreichen ungefähr 80 % der Patienten in frühen Stadien eine Überlebenszeit von mindestens fünf Jahren; in fortgeschrittenen Stadien sind es weniger als 30 %.

5. Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es heute?

Für die ATTR-Herzamyloidose stehen in Deutschland inzwischen drei spezifische Medikamente zur Verfügung.(Wirkstoffe)

Tafamidis: Stabilisiert das Transthyretin und vermindert seine Fehlfaltung.

Acoramidis: Stabilisiert ebenfalls das Transthyretin.

Vutrisiran: Reduziert die Bildung von Transthyretin in der Leber.

Eine im September 2026 veröffentlichte deutsche Expertenempfehlung sieht alle drei Medikamente für die meisten Patienten mit ATTR-Herzamyloidose als vergleichbar wirksame Optionen an. Direkte Vergleichsstudien fehlen allerdings.

Die Medikamente können das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen und das Sterberisiko reduzieren. Sie beseitigen jedoch nicht zuverlässig bereits bestehende Amyloidablagerungen.

6. Welche Untersuchungen sind für die Prognose wichtig?

Besonders aussagekräftig sind die folgenden Befunde:

1. NT-proBNP (Blutlaborwert) als Marker für die Belastung des Herzens.
2. Troponin als Hinweis auf eine Schädigung des Herzmuskels.
3. Nierenfunktion, insbesondere die eGFR (Blutlaborwert, der angibt, wie gut die Nieren das Blut filtern.)
4. Herzultraschall und gegebenenfalls weitere Bildgebung.
5. Körperliche Belastbarkeit und Ausmaß der Atemnot.

Anhand dieser Befunde kann ein spezialisiertes Amyloidosezentrum das Erkrankungsstadium bestimmen und eine individuellere Prognose erstellen.

Abgrenzungen:

ATTR-Wildtyp und ATTR-CM sind keine zwei unterschiedlichen Erkrankungen. Die Begriffe beschreiben unterschiedliche Aspekte derselben Krankheit.

ATTR-Wildtyp (ATTRwt): Bezeichnet die nicht erbliche Form der Transthyretin-Amyloidose. Sie tritt überwiegend bei älteren Menschen auf.

ATTR-CM: Bedeutet Transthyretin-Amyloidose-Kardiomyopathie. Damit wird ausdrücklich bezeichnet, dass der Herzmuskel von der Amyloidose betroffen ist.

Die wichtigsten Unterschiede

ATTR-CM kann sowohl durch die Wildtyp-Form als auch durch eine erbliche ATTR-Amyloidose verursacht werden.

Was bedeutet das für die Lebenserwartung?

Wenn die Diagnose ATTR-Wildtyp mit kardialer Beteiligung (ATTRwt-CM) lautet, handelt es sich um eine nicht erbliche Herzamyloidose.

Die Lebenserwartung wird vor allem durch folgende Faktoren bestimmt:

1. Das Stadium der Herzschädigung.
2. Die Herzbelastungswerte NT-proBNP und Troponin.
3. Die Nierenfunktion.
4. Den Zeitpunkt des Behandlungsbeginns, beispielsweise mit Tafamidis.

In einer großen ATTR-ACT-Studie betrug die Sterblichkeit nach 30 Monaten unter Tafamidis etwa 29 %, unter Placebo etwa 43 %. Diese Studienwerte sind keine individuelle Lebenserwartungsprognose.

Anmerkung:

Tafamidis: Verkaufsname: Vyndaquel z.B. 20 mg PZN 9275388